La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades degenerativas que afectan al ojo y se caracterizan por producir una pérdida lenta y progresiva de la visión. La parte del globo ocular más afectada es la retina, que es la capa que recubre la parte interna del ojo y que se encarga de adquirir y procesar las imágenes del exterior, convertirlas en impulsos nerviosos, y enviar estos al cerebro a través del nervio óptico.
Generalmente la afectación es bilateral, por lo que los dos ojos están afectados. La retinosis pigmentaria es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente y también la causa más habitual de ceguera de origen genético en el adulto. Se calcula que afecta a una de cada 3.700 personas, de tal forma que en todo el mundo hay alrededor de 1,5 millones de personas con este trastorno. En España más de 15.000 personas padecen esta patología ocular, y se estima que unas 500.000 personas son portadoras de los genes alterados y, por tanto, potenciales transmisores de la enfermedad.
CEGUERA NOCTURNA, que se manifiesta como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados.
REDUCCIÓN DEL CAMPO DE VISIÓN, generalmente de la visión periférica que obliga a los afectados a girar la cabeza para poder ver lo que hay a su alrededor.
DISMINUCIÓN DE LA AGUDEZA VISUAL, que manifiesta como dificultad para percibir formas y objetos y que se suele presentar después de los dos síntomas anteriores.
DESLUMBRAMIENTOS Y FOTOPSIAS, muchas pacientes perciben luces o pequeños flashes en la periferia de su campo que dificultan la visión, especialmente en condiciones de excesiva luminosidad. Además, la luz molesta cada vez más. Estos deslumbramientos hacen que sea necesario utilizar gafas de sol con filtros especialmente adaptados para estas alteraciones.
ALTERACIÓN DE LA PERCEPCIÓN DE LOS COLORES, aunque es inespecífica, suele afectar más al eje azul-amarillo. Se produce cuando la enfermedad está muy avanzada.